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快讯|思勤医疗推出世界首款血液肿瘤分子核型检测
2021-09-07

9月4日,是世界白血病日,为了促进白血病精准诊疗的发展和应用,思勤医疗重磅推出了新一代分子遗传学技术:LeukoPrintTM(利康谱TM),世界首款用于检测血液病拷贝数变异(CNA)的产品。


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利康谱TM,依托于二代测序平台,通过分析患者骨髓血细胞全基因组低深度测序(sWGS),获取全基因组拷贝数变异(CNA),即基因组内大片段的缺失或扩增,与传统的检测手段相结合,可以更全面、更准确、更快捷地对白血病患者进行鉴别诊断、分子分型、预后分层和疗效预测。


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利康谱TM检测参数


  • 样本要求:1-2ml骨髓     

  • 适用人群:疑似或确诊的AML、MDS、ALL、CLL、MM患者

  • 检测内容:全基因组拷贝数变异(CNA)

  • 检测意义:与现有手段相结合,更全面更准确地对血液病患者进行分子分型、 预后分层和疗效预测

  • 检测流程:检前咨询 - 知情同意 - 样品采集 - 送样检测 - 分析解读 -报告发放 - 检后咨询


利康谱TM检测优势


传统的遗传学检测方法主要有核型分析和荧光原位杂交(FISH)。


核型分析一直被认为是确诊染色体变异的“金标准”,但其检测周期长、依赖于有丝分裂中期细胞的培养,并且操作繁琐,分辨率十分有限(>10Mb)。


FISH 的出现解决了周期长和分辨率的问题,但仅能对特定的靶点进行检测,无法全面覆盖23对染色体。


利康谱TM的上线,解决了传统方法的技术难题,让遗传学检测更全面、更准确、更快捷。


  1. 无需体外培养细胞,操作简单

  2. 灵敏度高,提高CNA的检出率,避免漏检

  3. 全自动分析报告系统,降低主观误判


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利康谱TM分析优势


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利康谱TM检测结果展示


在白血病患者中,CNA主要表现为整条染色体或染色体内片段的缺失或扩增。


例如,在骨髓增生异常综合征(MDS)中,经常会发生+8、-7、20q-、-Y等变异.


而AML中,主要表现为-5/5q-、-7/7q-、11q-、-13/13q-、12p-等。


利康谱TM的检测结果中,可以清晰直观的看到每条染色体的CNA变异,无论是缺失或扩增,都一目了然。


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利康谱TM案例分享


研究数据表明,在AML/MDS的CNA的检测上,利康谱TM与细胞遗传学结果一致性达91%。


通过与传统的检测方法(包括核型分析、FISH, Panel, PCR)有机结合,可以:


  • 为24%的AML/MDS患者提供了新的基因组变异信息,从而帮助临床医生掌握更加全面的疾病分子基础;

  • 重新定义了14%的AML/MDS患者的预后风险等级,从而有助于临床医生为患者制定更加精准有效的治疗方案。


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利康谱TM产品总结


◉ 利康谱TM作为新一代细胞遗传学检测,在CNA的检测上,比传统的细胞遗传学手段更加全面、准确、便捷;

◉ 利康谱TM可以与靶向捕获panel检测一并检测,用同一份样本和同一测序平台。通过将两个检测分析结果(CNA+基因突变)相结合,可以为血液系统恶性肿瘤的诊断、分子分型和预后提供更多维度的信息。



关于思勤医疗


思勤医疗是一家成立于深圳的高科技生物技术公司,致力于为癌症早期筛查、术后复发监测、疗效评估,以及血液肿瘤的诊断与预后提供独特而更加有效的解决方案。公司已与多家顶级三甲医院展开了数项临床科研合作,共同攻坚亟待解决的临床需求与挑战。思勤在国际上引领全新泛癌种癌症早筛理念和方法,以扭转中晚期癌症群体的命运结局,使得中国的癌症死亡率在2030年前减少15%。




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