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杜仁骞:深耕生育健康领域11年,贝康医疗为中国育龄夫妇生育健康孩子保驾护航
2021-09-22

南方医学网讯:9月10日,「2021基因检测行业发展高峰论坛」在广州琶洲展馆圆满结束。会上,贝康医疗首席研究员杜仁骞博士的分享主题为:NGS在PGT领域的研究进展及临床应用。杜仁骞主要从我国不孕不育与出生缺陷的现状、胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术助力育龄夫妇能生与优生、NGS与PGT等方面进行分享。杜仁骞介绍,贝康医疗是中国辅助生殖基因测序产业NGS第一股,深耕生育健康领域11年,公司团队近500人,其中研发人员100余人。

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杜仁骞

苏州贝康医疗股份有限公司 首席研究员


本文摘录部分精彩内容,以飨读者。


不孕不育包括不孕和不育。不孕症是指育龄夫妇未采取任何避孕措施,1年或1年以上未能受孕。不育症指虽有过妊娠,但均流产或为死胎,而未能获得活婴。数据显示,2019年,中国不孕不育人数约5000万,不孕不育率约16.4%。换言之,中国平均每6对夫妻中就有一对遭遇生育难题。杜仁骞指出,我国出生缺陷的现状同样严峻。全国目前累计有将近3000万个家庭曾生育出生缺陷和先天残疾的孩子,约占中国家庭总数的十分之一,我国每30秒就有一个出生缺陷儿降生,每年出生缺陷婴儿数量约占全球的20%。


其中,单基因遗传病和染色体异常是出生缺陷的两大重要致病因素,给患者及家庭带来严重伤害。为降低出生缺陷,国家出台了《全国出生缺陷综合防控方案》,落实出生缺陷综合防治措施。杜仁骞表示,在防控方案的三级预防体系中,早期预防与基于基因技术的精准筛查关系密切。一级预防,婚前或孕前的遗传咨询和检查;二级预防,产前筛查和产前诊断、NIPT等;三级预防,新生儿的先天性疾病筛查。三级防控体系体现了出生缺陷是可防可控的。通过PGT、NIPT等技术更精准、更直观的筛查与诊断,让育龄夫妇生育健康孩子成为可能,实现从能生到优生。


1978年英国首例试管婴儿诞生后,试管婴儿开始应用于人类辅助生殖领域。随着辅助生殖技术与遗传学诊断技术的蓬勃发展,PGT广泛应用于临床。杜仁骞指出,PGT技术将遗传学疾病的诊断时机前移至胚胎植入前,从源头上阻断家族性遗传病,避免了孕期终止妊娠和胎儿的出生缺陷。


NGS具有高通量、高敏感性等优势,可并行对几十万到几百万的DNA分子进行序列测定。基于 NGS的遗传病检测技术涵盖全外显子组测序(WES)与全基因组测序(WGS)技术,两者在反复性流产和新生儿畸形等遗传性疾病的诊断中应用广泛。杜仁骞表示,Friedenthal等人通过对比NGS与基于比较基因组杂交技术(aCGH)的PGS临床效果的研究结果显示,与aCGH方法相比,基于NGS的PGS临床应用在改善临床移植率上提高了7%,化学妊娠率降低6.4%,持续妊娠率或活产率提高7.6%。


2020年,贝康医疗研发的“胚胎植入前染色体非整倍体检测(即PGS,或PGT-A)试剂盒(半导体测序法)”是国内首个获得三类医疗器械注册证的PGS产品,标志着三代试管PGS检测正式进入「合规」时代。杜仁骞补充道,经过4年的临床验证,该试剂盒的应用可将临床妊娠率提高至72%,流产率降低至6.9%,临床效果显著。另外,NGS除了应用于PGT-A,还可应用于PGT-M(胚胎植入前单基因遗传病检测)、PGT-SR(胚胎植入前染色体结构变异检测),以及结合AI进行遗传病风险预测等。


最后,杜仁骞作了讲题总结:随着生殖遗传领域的指南、共识不断更新,临床与实验操作流程不断规范,大众对三代试管婴儿的认知逐渐加深,患者需求也逐步增强,PGT有着巨大的增长空间。贝康医疗将通过以上技术,继续多方位、深层次地为育龄夫妇生育健康孩子保驾护航。


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