精彩回顾 | 从上游到下游，解开基因检测如何筛选免疫治疗优势人群之谜

发表时间：2022-04-22 15:29
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4月17日晚，正值第28届全国肿瘤防治宣传周之际，由海南省医疗创新促进会、早筛网、南方医学网、纳昂达及求臻医学联合举办的《基因检测，从上游到下游——如何筛选免疫治疗优势人群》专题直播活动圆满结束。

在直播中，纳昂达生信总监蒋才先生和求臻医学首席医学官王东亮博士携手为我们解开了“如何保证NGS靶向捕获测序在检测方面的准确性”以及“如何精准筛选免疫治疗潜在获益群体”的谜题。

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纳昂达生信总监蒋老师以《免疫治疗生物标志物之HLA分型与应用》为题，从HLA在肿瘤免疫治疗中的作用、HLA分型的难点、靶向捕获如何高效地进行HLA分型这三个方面去阐明了人类白细胞抗原（HLA）在肿瘤免疫治疗中的意义及作用。

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纳昂达生信总监蒋才发表演讲

演讲伊始，蒋老师指出免疫治疗在肿瘤治疗中具有重要的地位，并对当前肿瘤免疫治疗应用于临床所面临的难题进行分析。他表示：“目前，免疫检查点抑制剂单药整体有效性约20%，主要因为影响免疫细胞识别癌细胞的因素有很多，包括抗原呈递机制缺陷，肿瘤新生抗原产生，免疫肿瘤微环境等诸多因素。”

而在抗原呈递过程中，若MHC（在人类细胞中，HLA又称之为MHC）存在缺陷，即使免疫检查点抑制剂发挥了作用，T细胞依然无法识别肿瘤细胞继而去杀伤肿瘤细胞。

可见，HLA在肿瘤免疫治疗中起到十分重要的作用。

然而，HLA有许多种分型，与抗原结合亲和力也并非完全一样。因此，通过准确判定HLA的类型，是可以在一定层面上评估免疫治疗有效性，这也正是筛选免疫治疗优势人群的一种方法，但是如何把握HLA检测的“准确性”呢？

基于这样的问题，蒋老师分别从HLA分析的难点痛点，以及从设计端，实验端，生信端如何全局把握HLA的检测分析进行介绍。借此机会，也着重介绍了纳昂达科技专门为HLA检测所开发的多态性探针捕获Panel方案（HLAtyping Panel v1.0），“以最少的探针数覆盖 HLA 数据库中的数万种 HLA 型别”。


由于本次直播时间有限，纳昂达仅针对众多生物标志物中的HLA进行了深入浅出的介绍。但是免疫检查点抑制剂相关生物标志物不止于此，而纳昂达作为国内优质的“NGS、IVD 原料供应商”还可以帮助客户解决MSI，TMB，ctDNA，MRD，泛癌种实体瘤，全外显子测序，遗传病等疾病诊断相关的捕获探针解决方案。

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谜题一“准确性”解开后，求臻医学首席医学官王东亮博士开始揭开第二个谜题——“精准性”的谜底。

王东亮博士以《NGS大Panel推动免疫治疗临床实践》为题，围绕PD-L1、MSI-H/dMMR、TMB等免疫治疗生物标志物，深入阐述了新一代分子检测技术应用到临床最终端的指导意义，详解如何通过NGS大Panel检测“精准性”的筛选免疫治疗优势人群。

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求臻医学首席医学官王东亮博士发表演讲

随着免疫治疗临床试验数据的积累和实践，免疫治疗正在改变传统肿瘤治疗格局，为越来越多患者提供精准化的治疗方案和长期获益。然而，对于未经筛选的恶性肿瘤患者，多款免疫检查点抑制剂的有效率不到20%，此外机体的免疫调控机制和肿瘤免疫微环境极其复杂，因此迫切需要通过明确的Biomarker筛选适合免疫治疗的患者。

王东亮博士首先介绍了TMB、MSI、dMMR和PD-L1蛋白表达等高证据级别的免疫治疗Biomarkers，指出该类标志物的检测对于多个癌种的免疫抑制剂用药均有指导意义，但其互相之间呈现相对独立，想要全面提示免疫治疗疗效，有必要对各标志物进行全面检测。

其次，王东亮博士指出，HLA多样性、泛癌标志物 POLE/POLD1基因突变、DDR信号通路基因变异等免疫治疗疗效正/负相关因子，与免疫治疗疗效均有显著相关性；同时指出，求臻医学自研ChosenOne ®1123泛癌种大Panel 产品能够一次性检测1123个基因的DNA信息和89个基因的RNA信息，其中包含了126个免疫治疗正负向相关基因、96个DDR通路相关基因，并且全面覆盖TMB、MSI和PD-L1等关键性免疫治疗Biomarkers信息。

再次，一系列ctDNA相关的临床试验进展，如ctDNA预测肿瘤患者对于免疫治疗的应答、评估预后和预测免疫治疗疗效，以及基于ctDNA的动态监测辅助判断免疫治疗真假性进展等越来越多的有效临床试验数据，也为ctDNA检测用于指导肿瘤免疫治疗奠定了坚实基础。

最后，王东亮博士总结道：免疫治疗为恶性肿瘤治疗带来希望，但免疫治疗作用机制复杂，尚无完美的、单一的疗效预测Biomarker，有必要结合多种Biomarker进一步筛选治疗人群，提升免疫治疗给患者带来的获益价值；其中NGS多基因检测可以同时检测多个基因的变异状况，为癌症患者提供更多的免疫治疗生物标志物的检测，实现真正的精准治疗，最大化患者治疗和生存获益。

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两位嘉宾的演讲，深入浅出地介绍了基因检测从上游到下游助力免疫治疗优势人群筛选的过程，让我们对肿瘤免疫治疗有了更深刻的认识，同时也对基因检测在肿瘤免疫治疗的应用有了更详细的认知。

随着技术的发展，基因检测、肿瘤免疫标志物筛选等将会越来越多应用于患者治疗中，把握检测的准确性、推动临床实践的精准化，将成为推动医疗资源高效利用和病患获益最大化的有力保障。

随着全球人口形式逐渐老龄化，对于癌症，我们将要面临前所未有的挑战，对于“未病”，早筛早诊早治是一个大方向，对于“已病”，准确而又精准地筛选优势人群也一种方法，但是无论是前者还是后者，都离不开整个行业“上游”“中游”“下游”企业的共同努力，我们相信未来随着企业和企业之间的合作更佳紧密，必然会让精准医学更佳精准，让每一位患者能够选择一种最适合自己的治疗方案。

未来，我们期待更多患者能够从肿瘤免疫治疗、基因检测中获益！


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